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Il caso di Sammy Basso, il giovane vicentino, biologo e ricercatore, affetto dalla sindrome della progeria o malattia di Hutchinson-Gilford, patologia rara caratterizzata da “invecchiamento precoce”, deceduto all’età di 28 anni, ha colpito l’opinione pubblica. Il gene responsabile della malattia venne scoperto nel 2003, quando Sammy aveva 8 anni.

La progeria è una rara sindrome di invecchiamento accelerato (si stima che ci sia un caso ogni 20 milioni di nascite) che si manifesta precocemente nell’infanzia e causa un decesso prematuro.

Cause della progeria e aspettativa di vita

La progeria è causata da una mutazione sporadica di un gene (LMNA o Laminina A), che contiene al proprio interno le informazioni per mettere in condizione l’organismo di produrre la lamina A, una proteina che ha un ruolo molto importante per mantenere integro e stabile il nucleo delle cellule. La mutazione fa sì che venga prodotta una lamina A difettosa, chiamata progerina, che rende instabile il nucleo cellulare dove sono contenute le informazioni genetiche fondamentali per la moltiplicazione cellulare. Le cellule non riescono a dividersi o lo fanno in modo scorretto, con errori e mutazioni nel materiale genetico, portando a un processo di invecchiamento precoce che si riflette sulla salute.

Non è ancora chiaro quali siano le cause della mutazione nel gene LMNA che porta alla progeria, ma si ritiene che sia un evento casuale che si verifica nelle prime fasi del concepimento. Non ci sono indicazioni che sia ereditaria.

L’aspettativa di vita è di media 14 anni. Basso, deceduto a 28 anni, è stato uno dei più longevi affetti da progeria. Il decesso avviene per insufficienza cardiaca, infarto e ictus cerebrale.

I sintomi della progeria

I sintomi della progeria si manifestano entro i 2 anni dalla nascita e comprendono: deficit di crescita come la bassa statura, anomalie cranio-facciali come la sproporzione cranio-facciale, il naso a becco e i cambiamenti fisici tipici dell’invecchiamento come la pelle rugosa, la calvizie, la diminuzione del movimento delle articolazioni.

La malattia non viene identificata subito, proprio perché essendo rara sono ancora scarse le conoscenze.

Come si cura la progeria

Non esiste ancora una terapia vera e propria contro la progeria. Gli interventi medici si concentrano soprattutto nel ridurre gli effetti, che riguardano in primo luogo il sistema cardiovascolare. L’invecchiamento precoce comporta soprattutto una maggiore rigidità e un ispessimento dei vasi sanguigni, con la comparsa di malattie tipiche della terza età come l’aterosclerosi. Il flusso di sangue verso gli organi vitali si riduce e questo favorisce ulteriormente i processi di invecchiamento e di deperimento.

Per far fronte a queste patologie, chi è affetto da progeria assume l’aspirina a basso dosaggio per prevenire gli attacchi di cuore, oppure fa ricorso ad anticoagulanti per ridurre il rischio della formazione di coaguli di sangue o alle statine, per abbassare i livelli di colesterolo.

La progeria non provoca alcuni disturbi tipici dell’invecchiamento come la riduzione delle capacità mentali o l’artrite, i problemi di vista o un aumentato rischio di cancro, anche se molto dipende dai singoli pazienti e dall’età che raggiungono.

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