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Ci sono mutazioni genetiche, trasmissibili per via ereditaria, che fanno aumentare la probabilità di incorrere in alcune patologie gravi. Individuare queste alterazioni è importante perché consente di mettere subito in campo strategie efficaci di prevenzione e diagnosi precoce
di Alessandra Sessa
Esistono alterazioni genetiche che si portano dietro un elevato rischio di avere tumori: da due a 40 volte superiore rispetto alla norma. Succede con le mutazioni che si trasmettono per via ereditaria (circa 50 quelle note finora a partire dalle più diffuse BRCA e LYNCH) e che possono portare all’insorgenza di neoplasie a seno, ovaie, prostata, pancreas, colon retto… Ma purtroppo solo in un caso su dieci vengono identificate. Eppure intercettarle potrebbe fare la differenza, permettendo di diagnosticare il cancro in fase precoce grazie a screening mirati.
Nasce la Fondazione Mutagens
Proprio a questo scopo è nata la Fondazione Mutagens (mutagens.it), su iniziativa di portatori di diverse varianti patogenetiche, come il suo presidente Salvo Testa. «Noi abbiamo tre scopi principali. Sensibilizzare e informare le persone sull’esistenza di tumori ereditari, là dove spesso c’è molta confusione, a partire dai medici di famiglia stessi. Intercettare e avviare i soggetti malati verso percorsi di presa in carico per specifica sindrome, e i familiari sani a rischio verso percorsi di sorveglianza e di prevenzione. E dare supporto alla ricerca per nuovi farmaci e terapie mirate».
Secondo recenti studi internazionali, emerge come la fetta di persone portatrici di alterazioni genetiche dall’alto rischio oncologico sia in realtà maggiore di quella stimata finora. «Siamo solo alla punta dell’iceberg. Il fenomeno è sottostimato e la quota di tumori ereditari sul totale complessivo sarebbe più alta (il 15%) di quella indicata fino a oggi (dal 5% al 10%). In pratica, i tumori ereditari potrebbero essere circa 60mila dei 377mila casi totali annui», continua Testa.
Le conseguenze? Senza consapevolezza non ci sono prevenzione e cura mirate. Chi si ammala non può accedere a terapie specifiche per quella mutazione e dunque più efficaci. Mentre i portatori sani di alterazione non possono accedere ai protocolli di prevenzione: dalla chirurgia preventiva di riduzione dei rischi alla diagnosi precoce.
Quando ricorrere al test genetico
Ma in che modo si possono intercettare i portatori di sindromi ereditarie? Lo strumento a disposizione è il test genetico, che l’Istituto Superiore di Sanità definisce come «l’analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie».
Consiste in un semplice prelievo di sangue e, in alcuni casi, in campioni di saliva. Quando sospettare la presenza di una predisposizione genetica? La storia famigliare è il primo campanello d’allarme, che deve scattare quando in famiglia ci sono diversi casi dello stesso tipo di tumore. L’insorgenza in età precoce, intorno o prima dei 40 anni. E la specificità di alcuni istotipi tumorali come ad esempio il tumore al seno triplo negativo, il carcinoma alla prostata metastatico e l’adenocarcinoma gastrico diffuso. I tumori legati a sindromi ereditarie, infatti, hanno mediamente un grado di aggressività maggiore.
Come e a chi richiederlo
A chi bisogna richiedere il test? «Se sono sano e ho un sospetto devo farmi fare un’impegnativa dal medico per chiedere una prima visita genetica. Sarà poi il genetista a ricostruire l’albero genealogico e valutare l’opportunità di effettuare il test prescrivendolo. Al momento 8 regioni (Emilia Romagna, Liguria, Lazio, Veneto, Campania, Toscana, Sicilia e Puglia) hanno approvato i Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) per la mutazione BRCA.
Tuttavia, persino in queste regioni ci sono difformità nell’accesso ai test e alle prestazioni (come per la chirurgia profilattica). Anche per tale motivo esiste da gennaio un Tavolo AIOM con le varie società specialistiche, di cui fanno parte anche alcune organizzazioni di pazienti come Fondazione Mutagens, che sta elaborando linee guida nazionali su tutte le sindromi ereditarie», conclude Salvo Testa.
Gli sportelli per le BRCA mutate
Tra le mutazioni patogenetiche più note e diffuse c’è la BRCA, legata a un alto rischio di sviluppare tumori al seno, alle ovaie e melanomi. aBRCAdabra è la prima associazione nazionale nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie. Organizza incontri, virtuali e non, per informare su diritti, esenzioni, e ogni altro genere di supporto: i BRCAperitivi (abrcadabra. it). L’associazione Mettiamoci le tette onlus ha aperto uno sportello di consulenza gratuito presso La Casa della Salute Valdese di Torino dedicato alla normativa 104, alla mutazione BRCA e al sostegno psicologico (mettiamociletette.it).
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